Исследователям из Университета Флориды удалось с помощью генной терапии частично излечить лабораторных мышей от заболевания, аналогичного миотонической мышечной дистрофии.

Миотоническая дистрофия наиболее распространенная форма врожденной мышечной дистрофии. Эта обусловленная генетическим дефектом болезнь встречается у одного из 8000 людей и выражается прежде всего в замедленном расслаблении Pмышечных волокон после сокращения и в слабости мышц. Другими последствиями миотонической дистрофии могут быть поражения сердечной мышцы и гладкой мускулатуры, катаракта, выпадение волос и иногда задержка умственного развития.

Работа американских ученых, опубликованная в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, базируется на данных предыдущего исследования, авторам которого удалось вскрыть механизм развития миотонической дистрофии. По данным ученых, причина заболевания заключается в нарушении функции протеина, принимающего участие в процессах формирования мышечных волокон и хрусталика глаза, в результате мутации гена, расположенного в 19-й хромосоме.

В эксперименте была задействована генетически модифицированная мышь, страдавшая заболеванием, симптомы которого были аналогичны проявлениям миотонической дистрофии у человека.

Исследователям восстановить нормальную подвижность мышц голени животного при помощи инъекций препарата, содержащего модифицированный аденовирус, соединенный с нормальной версией протеина, структура которого нарушается при миотонической мышечной дистрофии.PИспользовавшийся в ходе эксперимента аденовирус AAV-a считается безопасным для человека.

По словам координатора исследовательского проекта доктора Мориса Свонсона (Maurice Swanson ), миотонические сокращения голени подопытной мыши начали уменьшаться на 4-й неделе эксперимента и полностью исчезли к концу 23-й недели. У животных из [контрольной группыk, получавших инъекции инактивированного препарата, никаких улучшений не наблюдалось.

На следующем этапе эксперимента исследователи намерены добиться полного прекращения симптомов заболевания во всех группах мышц. Для этого им потребуется вводить препарат не напрямую в мышцы, а в кровь подопытного животного. В то же время, по словам исследователей, на разработку и клинические испытания безопасного препарата для лечения миотонической дистрофии у людей могут потребоваться долгие годы.

[Перед началом клинических испытаний мы должны быть уверены, что наш метод безупречно действует на биологических моделях, говорит доктор Свонсон Для нам предстоит пройти долгий путьk.